شخص واحد فقط في العالم لديه فصيلة الدم هذه: هذا هو اللغز الذي كشف النقاب عن فصيلة الدم هذه

بدأ الاكتشاف عندما تفاعلت بلازما دمها مع جميع عينات المتبرعين المحتملين التي تم اختبارها، حتى دم أشقائها. مما جعل من المستحيل العثور على متبرع دم مناسب لها.

يعرف الكثير من الأشخاص فصيلة دمهم على أنها A أو B أو AB أو O ويعرفون ما إذا كانت فصيلة دمهم إيجابية أو سلبية. ومع ذلك، فإن هذه الفئات المألوفة تمثل في الواقع فصيلتين فقط من عشرات أنظمة فصائل الدم المختلفة التي تحدد التوافق في عمليات نقل الدم. وتعكس هذه الأنظمة اختلافات دقيقة ولكنها حاسمة في البروتينات والسكريات التي تغطي سطح خلايا الدم الحمراء.

وللكشف عن عدم توافق دم المرأة الغوادلوبية، استخدم العلماء تقنية التسلسل الكامل للإكسونات، وهي إحدى الطرق المتقدمة للتحليل الجيني التي تفحص جميع الجينات البشرية. وفي هذا التحليل، تم اكتشاف طفرة في جين يسمى PIGZ.

ينتج هذا الجين إنزيم مسؤول عن إضافة سكر معين إلى جزيء مهم في غشاء الخلية. وقد أدى هذا السكر المفقود إلى تغيير بنية الجزيء الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء، مما أدى إلى إنشاء مستضد جديد تمامًا وبالتالي تصنيف جديد لفصيلة الدم: غوادا موجب وغوادا سالب.

وأكدت الاختبارات المعملية باستخدام تقنيات تعديل الجينات أن خلايا الدم الحمراء لجميع المتبرعين بالدم كانت إيجابية غوادا وأن المريض هو الشخص الوحيد في العالم الذي كان سالباً لفصيلة غوادا.

ولم تقتصر آثار هذا الاكتشاف على عمليات نقل الدم. فالمرأة المصابة بفصيلة دم غوادا السالبة تعاني من إعاقة ذهنية خفيفة وفقدت طفلين عند الولادة، وقد يكون ذلك مرتبطاً بالطفرة الجينية النادرة التي أصابت طفلها.

يشارك جين PIGZ في الخطوة الأخيرة في صنع جزيء GPI، وهو جزيء معقد في غشاء الخلية، وقد أظهرت الأبحاث السابقة أن العيوب في الإنزيمات في مراحل أخرى من هذه العملية يمكن أن تؤدي إلى مشاكل عصبية وولادة أطفال موتى.

يقول الباحثون إنهم لا يستطيعون التنبؤ بما سيحدث إذا تم إعطاء دم سالب غوادا لهذه المرأة. وحتى لو كان هناك أفراد آخرون سالبون لغوادا، فإن هذا يشكل تحديًا طبيًا كبيرًا حيث سيكون من الصعب للغاية العثور عليهم.

يتصور العلماء مستقبلًا يمكن فيه إنتاج خلايا دم مُعدلة وراثيًا في المختبر لفصائل دم نادرة جدًا. وفي حالة غوادا، يمكن إنتاج خلايا دم حمراء سالبة لفصيلة غوادا في المختبر عن طريق تحوير جين PIGZ.

غوادا هو نظام فصيلة الدم رقم 48 المعترف به من قبل الجمعية الدولية لنقل الدم. يعكس الاسم أصولها الغوادلوبية، مما يعطي الحالة معنى ثقافياً. ومع تطور تقنيات التسلسل الجيني، يتوقع الباحثون أن يتم اكتشاف المزيد من فصائل الدم النادرة، مما يتيح فرصاً جديدة وتحديات جديدة في ممارسة الطب الشخصي.